Importância O macrovaso retiniano congênito (CRM) é uma malformação venosa da retina raramente relatada e está associada a anomalias venosas do encéfalo.

Objetivo Estudar os achados de imagem multimodal de uma série de olhos com macrovasos da retina congênita e descrever as associações sistêmicas.

Design, Cenário e Participantes Neste estudo multicêntrico de corte transversal, os registros médicos foram revistos retrospectivamente de 7 diferentes clínicas de retina em todo o mundo durante um período de 10 anos (2007-2017). Pacientes com CRM, definida como um vaso macular anormal e grande, com distribuição vascular acima e abaixo da rafe horizontal, foram identificados. Os dados foram analisados ​​no período de dezembro de 2016 a agosto de 2017.

Principais resultados e medidas As informações clínicas e os achados de imagem da retina multimodal foram coletados e estudados. Informação sistêmica pertinente, incluindo achados de ressonância magnética cerebral, também foi observada, se disponível.

Resultados Dos 49 pacientes incluídos, 32 (65%) eram do sexo feminino e a idade média (DP) no início foi de 44,0 (20,9) anos. Um total de 49 olhos de 49 pacientes foram estudados. Macrovessel foi unilateral em todos os pacientes. A fotografia colorida do fundo ilustrou uma grande veia retiniana dilatada e tortuosa em todos os pacientes. Os quadros iniciais da angiografia com fluoresceína confirmaram ainda mais a natureza venosa do macrovasmo em 40 dos 40 olhos. A angiotomografia de coerência óptica, disponível em 17 olhos (35%), apresentava anormalidades capilares microvasculares ao redor da CRM, mais evidentes no plexo capilar profundo. Dos 49 pacientes com CRM, 39 (80%) não ilustraram qualquer evidência de complicações oftalmológicas. Dez pacientes (20%) apresentaram complicações na retina, tipicamente uma associação acidental com CRM. Doze pacientes (24%) foram anotados para ter malformações venosas do cérebro com ressonância magnética associada. Destes, a localização da anomalia venosa no cérebro foi ipsilateral ao CRM em 10 pacientes (83%) e contralateral em 2 pacientes (17%), principalmente localizados no lobo frontal em 9 pacientes (75%).

Conclusões e relevância Nosso estudo identificou uma associação entre os macrovasos na retina e as anomalias venosas do encéfalo (24% em comparação com 0,2% a 6,0% na população normal). Assim, recomendamos novas diretrizes para a investigação sistêmica de pacientes com CRM para incluir ressonância magnética cerebral com contraste. Essas lesões podem ser mais precisamente referidas como malformações venosas da retina , o que pode aumentar a conscientização sobre possíveis associações cerebrais.